Achondroplázie, disproporcionální trpaslictví s krátkými končetinami, je  geneticky podmíněná porucha růstu a pohybového aparátu a projevuje se již po narození. Dítě je hypotonické a projevují se u něho růstové disproporce a abnormality zejména na horních končetinách a na lebce.

V prvních měsících života se obvod hlavy nadprůměrně  zvětšuje. Tento jev dlouho způsoboval chybné léčení, neboť byl zaměňován s hydrocefalem. Postižený jedinec mívá vystouplé čelo a nadočnicové oblouky a širší kořen nosu, takže jeho oči dělají dojem širšího rozestupu.

Deformity se projevují i na dolních končetinách, kožních záhybech  a páteři. Svalstvo se vyvíjí normálně. Počáteční menší svalové napětí se zpravidla rychle zlepšuje a není tedy nutné doporučovat intenzivní a často bolestivou rehabilitaci. Naopak je třeba dítě podporovat ve všech přirozených pohybových aktivitách, protože počáteční opožděný vývoj dítě většinou dožene.

Postava dosahuje velmi malých rozměrů, dospělý muž dorůstá zpravidla do výšky asi  130 cm.

Na rentgenovém snímku se zobrazují kosti nápadně zkrácené a rozšířené a vyznačují se zvýšenou hustotou. Rozšíření metafýz rourovitých kostí je způsobeno růstovým uzávěrem. Dlouhé kosti jsou obloukovitě zakřivené hlavně na předloktích a bércích a obratle jsou nižší.

Tuto závažnou poruchu způsobuje gen, který byl objeven teprve v roce 1994 a který ovlivňuje činnost  receptorů, které vytvářejí vazby růstového faktoru fibroblastů. Porucha se většinou projeví v otcovské linii a se zvyšujícím se věkem otce je ohrožení větší. Riziko vady pomůže odhalit genetické vyšetření. Pravděpodobnost výskytu je v genetických dispozicích vyjádřena procentuálně.

Pokud se v rodině tato genetická vada objeví, nemusí vykazovat vždy všechny popsané příznaky.

Vzniklé onemocnění je nevyléčitelné, ale díky  tomu, že byla objevena příčina je možné některé fáze onemocnění příznivě ovlivňovat. V některých případech lze provést ortopedické zákroky nebo složitou operaci za účelem prodlužování kostí, avšak jedná se náročné operace, díky kterým se v kladných případech postava zvětší jen o několik cm. Na účelnost těchto zákroků nemají odborníci  jednotný názor.

Pokud člověk postižený achondroplázií své postižení přijme, vyrovná se s jeho důsledky a nenechá se jimi negativně ovlivňovat může žít plnohodnotnější a bohatší život než lidé zdraví. Ze svého okolí známe každý příklady lidé, kteří žijí s handicapem a proto vědí, jak jsou  určité životní hodnoty vzácné. Tuto výsadu zdravý člověk nemá a možná proto svůj život často promarní v nicotnostech.